A galactosemia é uma doença caracterizada pela incapacidade de metabolizar a galactose em glicose. Isto se deve a que o sujeito herda um gene defeituoso de cada progenitor. A galactose é um monossacarídeo obtido da hidrólise da lactose contida no leite, no entanto bem como podes estar presente em outros alimentos. A galactose é absorvida no intestino e, principalmente, se transforma em glicose no fígado. Existe uma deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferasa, que é importante para passar de galactose em glicose. Normalmente, quando uma pessoa consome um objeto que contém lactose, o metabolismo degrada a lactose em galactose e, logo após, a glicose. Uma quantidade excessiva de galactose no sangue causa a essa galactosemia.
Esta se caracteriza por causar danos no fígado, rins e sistema nervoso central, além de outros mais sistemas. Existe uma forma de menor gravidade de galactosemia, que se necessita à deficiência de galactoquinasa. Esta variante, pelo contrário, pode-se tratar a apoio de uma dieta enérgica e não provoca danos hepáticos e/ou neurológicos.
Como esta de se irá ver a acompanhar, há diversos tipos de galactosemia, causadas pelo déficit de numerosas enzimas. As consequências dessa doença são capazes de chegar a ser fatal, assim que é muito respeitável a detecção precoce do defeito. Além disso, requer um bom tratamento para passar esta doença.
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A galactosemia segue um padrão de herança sobre o assunto genética do tipo autossômico recessivo, isto isto é que, pra que o sujeito em questão apresente a doença, tem de falar duas cópias de um gene anormal. Ademais, a penetrância em homocigosis é completa. Se ambos os pais são portadores saudáveis heterozigotos, esses precisam disseminar a doença a um 25% de seus filhos, que têm duas cópias do gene da doença e terão herdado uma cópia alterada do gene de cada um de seus progenitores. Outros 25% dos filhos são inteiramente saudáveis (não sofrerão nem sequer serão portadores da doença); e, enfim, um 50% dos descendentes serão portadores assintomáticos.
Assim, uma pessoa com um único alelo, se diz que é “portador”, entretanto não tem a doença, no entanto, esse pode passar o gene anormal para os seus descendentes, e esses sim demonstrar. Os 2 tipos de galactosemia mais tratados são: a galactosemia clássica e a galactosemia Duarte.
A galactosemia clássica se precisa a que o cidadão não produz a enzima GALT em vista disso que não poderá degradar a galactose. A galactosemia Duarte, pelo contrário, se sintetiza a enzima GALT, todavia de modo deficiente (enxergar mais adiante). Em resumo, normalmente os pais portadores assintomáticos terão 25% dos filhos saudáveis, 50% dos filhos portadores assintomáticos e 25% de garotas com galactosemia.
porém, são capazes de haver novas combinações genéticas possíveis entre parentais, que mudaria a distribuição pela descendência. Pai enfermo × Mãe portadora: 50% dos filhos serão homocigóticos para a mutação (ou seja, doentes), e os outros 50% será portador. Pai enfermo × Mãe saudável: todos os seus descendentes serão portadores, mas nenhum deles apresentará a doença.
Pai portador × Mãe saudável: 25% de todos os filhos serão portadores, todavia nenhum deles manifestará a doença. Cabe mencionar que há muito poucos casos de mulheres doentes que estejam grávidas, devido à alta regularidade em que estas sofrem atrofia ovariana e hipogonadismo.
No decorrer da digestão da lactose, a enzima lactase degrada a molécula de glicose e galactose. Os indivíduos que sofrem de galactosemia, têm níveis muito baixos ou carência completa de enzimas necessárias para a posterior metabolismo da galactose, o que acarreta o acúmulo de galactose um – fosfato em incontáveis tecidos. Este acúmulo gera níveis tóxicos de galactose que, como essa de acontece no tipo clássico deste transtorno, podem produzir insuficiência hepática (acrescento patológico do fígado), cirrose, insuficiência renal, quedas, danos cerebrais e, em mulheres, disfunção ovariana.
O tratamento desta doença é fundamental uma vez que a mortalidade em criancinhas com galactosemia sem tratamento é de 75%. Mais adiante se comenta o tratamento dessa doença. O metabolismo da galactose em glicose é gerado pela via de Leloir, a qual envolve uma série de reações enzimáticas realizadas por diferentes enzimas. O papel biológico destas enzimas é permitir a interconversão de grupos galactosil e do cedro. Para converter a galactose em glicose, antecipadamente a enzima galactose mutorotasa facilita a conversão de β-D-galactose em α-D-galactose, a maneira ativa pra rua.
